Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Waardenburg»
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*'''Tipo III''': asociado a mutaciones en el gen [[PAX3]] |
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*'''Tipo IV''': asociado a mutaciones en el gen [[EDNRB]] |
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Tambien se presenta una inflamacion cronologica en los genitales |
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==Enlaces externos== |
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Revisión del 17:17 24 may 2009
| Síndrome de Waardenburg | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | ped/2422 | |
| Sinónimos | ||
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Síndorme Ptosis Epicantus Síndrome Waardenburg Klein Síndrome de Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Hipoacusia Congénita de Van der Hoeve Síndrome de Klein Waardenburg Síndrome de Mende | ||
El Síndrome de Waardenburg también conocido como síndrome de Waardenburg - Klein es una dolencia hereditaria que se carateriza esencialmente por:
La enfermedad lleva su nombre en honor a su descubridor, el neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.
Tipos
Dentro del síndrome de Waardenburg, se distinguen varios tipos, atendiendo al gen afectado.
- Tipo I: asociado a mutaciones en el gen PAX3
- Tipo IIa: asociado a mutaciones en el gene MITF
- Tipo IIb: asociado al locus WS2B
- Tipo IIc: asociado al locus WS2C
- Tipo IId: asociado a deleción en el gen SNAI2 (muy poco frecuente)
- Tipo III: asociado a mutaciones en el gen PAX3
- Tipo IV: asociado a mutaciones en el gen EDNRB