Diferencia entre revisiones de «Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune»
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Síndrome poliglandular autoinmune |
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ver síndromes poliglandulares autoinmunes |
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== Tipos == |
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== Síndromes poliglandular autoinmune tipo I == |
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== Definición == |
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Se refiere a una [[poliendocrinopatia]] [[autoinmune]]-[[candidiasis]]-distrofia ectodérmica [[(APECED)]] es un raro desorden [[autosomico]] [[recesivo]] en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres. Es más común entre razas como judíos, finlandeses. Casos esporádicos se han identificado entre países europeos. |
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APECED aparece debido a mutaciones en los llamados [[genes]] autoinmunes en los [[cromosomas]] 21q22.3. Ellos se expresan en el [[timo]], [[nódulos linfáticos]], [[páncreas]], [[corteza adrenal]], [[hígado]] fetal. Se expresan en el [[factor de transcripción nuclear]]. Pero este mecanismo se desconoce. No hay una correlación aparente entre las mutación genética y [[fenotipo]] |
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El [[hipoparatiroidismo]] y la [[candidiasis]] mucocutanea crónica es usualmente la primera manifestación, aparece durante la niñez o en la adolescencia temprana. El hipoparatirodismo puede o no estar presente, ocurre en asociación de anticuerpos contra el receptor sensible de [[calcio]]. |
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La candidiasis siempre involucra la boca. Es crónica y recurrente y resistente a la terapia convencional. |
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La [[insuficiencia adrenal]] usualmente se desarrolla tarde, a la edad de 10 a 15 años, los antígenos blancos son las [[isoenzimas]] del [[citocromo p450]], la presencia de autoanticuerpos es alta ( 92%) |
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El hipogonadismo primario ocurre en el 60% de los pacientes. |
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[[Síndromes de malabsorción]] ocurre en el 25%, en donde más del 90% de los autoanticuerpos son contra la [[triptófano]] hidroxilasa. Solo una tercera parte de los pacientes no tienes estos autoanticuerpos. |
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Aproximadamente 50% desarrollan primeros las tres características. [[Diabetes mellitus 1]] y [[tiroiditis]] autoinmune crónica son poco comunes. La [[enfermedad de graves]] no se desarrolla con este desorden. |
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En una serie de 68 pacientes filandeses, la incidencia de varias manifestaciones fue diferente a la reportada en series de casos y revisiones de la literatura. |
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== Manifestaciones clínicas == |
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Hipoparatiroidismo 89%. Candidiasis mucocutanea crónica 75%. Insuficiencia adrenal 60%. Hipogonadismo primario 45% |
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Diabetes Mellitus 1 12%. Hipopituitarismo 1%. [[Diabetes insípida]]<1% |
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Manifestaciones no endocrinas |
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Sindromes de malaabsorcion 25%. Alopecia total o areata 20%.[[Anemia perniciosa]] 16%. Hepatitis crónica activa 9 %. |
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Vitíligo 4%. |
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== Sindrome poliglandular autoinmune tipo II == |
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== Definición == |
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El síndrome tipo II o [[APS2]] es mucho mas prevalente que el tipo I. la [[insuficiencia adrenal]] primaria es la principal manifestación. Los autoanticuerpos contra las enzimas esteroidogeneticas están siempre presente en este desorden, la enfermedad tiroidea autoinmune, usualmente crónica puede producir enfermedad de graves y la diabetes mellitus 1 |
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El APS2 con insuficiencia adrenal primaria y tiroiditis autoinmune es llamado enfermedad de Schmidt’s |
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Aproximadamente la mitad de los casos son familiares. Se ha reportado que las mujeres son mas afectadas 3 veces mas que los hombres. El comienzo desde la niñez, la mayoría de los casos ocurre entre los 20 y 40 años |
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La insuficiencia adrenal es la manifestación inicial en el 50% de los pacientes, ocurre simultáneamente con la enfermedad tiroidea autoinmune o la diabetes mellitus en cerca del 20%. |
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El [[hipogonadismo primario]] puede ocurrir primero como en el tipo I. la falla ovárica es más frecuente que la falla testicular. |
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El [[hipopituitarismo]] es debido a [[hipofisitis]] mas frecuentemente por deficiencia de [[ACTH]], puede ocurrir solo o en combinación con [[tirotropina]] o más raramente [[hormona del crecimiento]]. |
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== Manifestaciones clínicas == |
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Endocrinológicas |
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Insuficiencia adrenal. [[Tiroiditis autoinmune]].. Diabetes Mellitus 1.Hipogonadismo primario. Diabetes insípida. |
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== Tratamiento == |
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manejo de la entidades asociadas. |
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BIBLIOGRAFIA |
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1. Eisenbarth, GS, Gottlieb, PA. Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med 2004; 350:2068. |
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2. Dittmar, M, Kahaly, GJ. Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88:2983. |
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Revisión del 19:07 28 jul 2009
ver síndromes poliglandulares autoinmunes