Diferencia entre revisiones de «Color de ojos»
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El '''color de ojos''' es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de [[melanina]] en el [[iris]].<ref name="Causas del color azul de los ojos en el ser humano">{{cita web|url =http://www.springerlink.com/content/2045q6234h66p744/fulltext.html |título =Causas del color azul de los ojos en el ser humano |fechaacceso =29 de julio |añoacceso =2010 |autor = |enlaceautor = |coautores = |formato =www.springerlink.com |obra =SpringerLink |editorial =Springer Science Business Media |páginas = |idioma =inglés |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> Es un proceso complejo en el que intervienen varios [[gen]]es en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su [[color]]: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris.<ref name="¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?">{{cita web|url =http://www.thetech.org/genetics/ask.php?id=232 |título =¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética? |fechaacceso =31 de julio |añoacceso =2010 |autor =Lucy Southworth |enlaceautor = |coautores = |formato =www.thetech.org |obra = |editorial =Museo Tecnológico de Innovación |páginas = |idioma =inglés |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> Además de la melanina, otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.<ref name="Todo acerca del color de ojos"/> Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo.<ref name="Información sobre el albinismo">{{cita web|url =http://www.cnb.uam.es/~albino/albinoper.html |título =Información sobre el albinismo |fechaacceso =31 de julio |añoacceso =2010 |autor =Lluís Montoliu |enlaceautor = |coautores = |formato =www.cnb.uam.es |obra = |editorial =Centro Nacional de Biotecnología de España (CNB) |páginas = |idioma =español |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,<ref name="Caracterización de las melaninas en el iris humano">{{cita web|url =http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9778410 |título =Caracterización de las melaninas en el iris humano |fechaacceso =1 de agosto |añoacceso =2010 |autor = |enlaceautor = |coautores = |formato =www.ncbi.nlm.nih.gov |obra =NCBI |editorial =Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos |páginas = |idioma =inglés |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> presentándose en gran cantidad.<ref name="¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?"/> De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.<ref name="¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?"/> |
El '''color de ojos''' es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de [[melanina]] en el [[iris]].<ref name="Causas del color azul de los ojos en el ser humano">{{cita web|url =http://www.springerlink.com/content/2045q6234h66p744/fulltext.html |título =Causas del color azul de los ojos en el ser humano |fechaacceso =29 de julio |añoacceso =2010 |autor = |enlaceautor = |coautores = |formato =www.springerlink.com |obra =SpringerLink |editorial =Springer Science Business Media |páginas = |idioma =inglés |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> Es un proceso complejo en el que intervienen varios [[gen]]es en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su [[color]]: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris.<ref name="¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?">{{cita web|url =http://www.thetech.org/genetics/ask.php?id=232 |título =¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética? |fechaacceso =31 de julio |añoacceso =2010 |autor =Lucy Southworth |enlaceautor = |coautores = |formato =www.thetech.org |obra = |editorial =Museo Tecnológico de Innovación |páginas = |idioma =inglés |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> Además de la melanina, otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.<ref name="Todo acerca del color de ojos"/> Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo.<ref name="Información sobre el albinismo">{{cita web|url =http://www.cnb.uam.es/~albino/albinoper.html |título =Información sobre el albinismo |fechaacceso =31 de julio |añoacceso =2010 |autor =Lluís Montoliu |enlaceautor = |coautores = |formato =www.cnb.uam.es |obra = |editorial =Centro Nacional de Biotecnología de España (CNB) |páginas = |idioma =español |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,<ref name="Caracterización de las melaninas en el iris humano">{{cita web|url =http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9778410 |título =Caracterización de las melaninas en el iris humano |fechaacceso =1 de agosto |añoacceso =2010 |autor = |enlaceautor = |coautores = |formato =www.ncbi.nlm.nih.gov |obra =NCBI |editorial =Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos |páginas = |idioma =inglés |doi = |urlarchivo = |fechaarchivo=|cita =}}</ref> presentándose en gran cantidad.<ref name="¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?"/> De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.<ref name="¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?"/> |
Revisión del 13:30 26 nov 2010
El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris.[1] Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris.[2] Además de la melanina, otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.[3] Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo.[4] En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,[5] presentándose en gran cantidad.[2] De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.[2]
Determinantes genéticas
El color de ojos es un carácter hereditario influído por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a éste:
- EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.[6]
- EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.[6]
- EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos éstos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.[1][4] De éstos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculacutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos,[7] principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–.[6]
- Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21).[8]
Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación en el efecto. Un estudio realizado en la Universidad de Copenhagen, descubrió que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2; es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%.[1] Otro estudio, realizado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmus de Rotterdam en 2009 descubrió que de un total de 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con el color de ojos era posible predecir con sólo 6 SNP provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los tonos intermedios en un 73%.[9] Los restantes SNP intervinieron mínimamente en la predicción. Este mismo estudio indica que la baja precisión para los últimos es explicado –en parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados.[10] Sin embargo y aún así, colores como el gris y el ámbar aún no tienen explicación desde el punto de vista genético.[6]
Colores en seres humanos
Castaño | |
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Ámbar | |
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Avellana | |
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Verde | |
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Azul | |
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Gris | |
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Cambio en el color de ojos
A menudo, los recién nacidos –en especial aquellos de raza blanca– poseen una cantidad mínina de melanina en la parte anterior del iris. A medida que el ojo se expone a la luz del sol, los melanocitos en el iris comienzan a producir melanina, y el color de ojos comienza a cambiar hacia su coloración adulta, alcanzando al menos el 50% de la densidad adulta de la pigmentación a la edad de tres años.[3]
Condiciones anómalas
Heterocromía
Primera imagen: gato con heterocromía completa. Segunda imagen: caso de heterocromía parcial. |
La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso denominado heterocromía parcial o sectorial.[16] La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita es la más rara, y está presente desde el nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de Claude-Bernard-Horner.[17][18] Se presenta de forma habitual en perros, gatos y caballos.[17]
Aniridia
La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris, representado por el aspecto de ojos negros en el afectado.[19] El gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo, hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.[20]
Albinismo
Color de ojos en pacientes con albinismo oculacutáneo severo, en orden de izquierda a derecha: violeta y rojo. |
El albinismo es una condición genética que afecta a los animales, cuya principal característica es la ausencia congénita de melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el color de ojos depende del grado de albinismo que posee el paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo oculacutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de poseer cantidades de melanina en el iris que bloqueen la luz.[21] Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculacutáneo no existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través de éste, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila.[21] Esto genera el reflejo de la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado.[22] Los pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia, nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la insuficiente cantidad de melanina en los ojos.[21]
Anillo de Kayser-Fleischer
El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde ésta se une con la esclerótica,[23] y es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración hepáticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente, que provoca la acumulación de cobre en los tejidos.[24] La enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos, neurológicos y psiquiátricos; que están asociados al daño de los tejidos producto de la toxicidad generada por las alta cantidad de cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos de esta enfermedad.[25]
Implicaciones médicas
Diversos estudios han demostrado que el color de ojos tiene relación con diversos riesgos y/o padecimientos de algunas enfermedades:
Un estudio realizado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Otago en Nueva Zelanda, demostró que existe una relación estadísticamente significativa entre el color de ojos y la presión intraocular: la media de las mediciones de la presión intraocular se incrementó con el grado de pigmentación del iris.[26] La presión intraocular elevada es un factor de riesgo para padecer glaucoma.[27]
Otro estudio fue el que llevó a cabo el Servicio de la Retina en la Enfermería Para Ojos y Oídos de Massachusetts, que concluyó que a medida que disminuye la cantidad de melanina del iris en los pacientes que presentan melanoma –cáncer– en la coroides, existe un mayor riesgo de muerte por metástasis –diseminación del cáncer a otros órganos del cuerpo– proveniente de este melanoma, e independiente de otros factores de riesgo.[28]
Por otra parte, en el Instituto Kresge del Ojo de la Escuela de Medicina de la Universidad del Estado de Wayne, en Detroit; se estudió la relación entre el color del iris y la degeneración macular asociada a la edad. Es sabido que la enfermedad la padecen con mayor frecuencia personas de raza blanca, sin embargo, los resultados del presente estudio indicó que entre éstos existe una mayor prevalencia de la enfermedad en personas con menor grado de pigmentación del iris.[29]
Notas
- 1. ↑La plantilla
{{note label}}
está obsoleta, véase el nuevo sistema de referencias. Los seis SNP que generaron el efecto mencionado fueron: HERC2 rs12913832, OCA2 rs1800407, SLC24A4 rs12896399, SLC45A2 rs16891982, TYR rs1393350, y IRF4 rs12203592 (en la izquierda, dentro del nombre de cada SNP, se menciona el gen de donde se obtuvo el polimorfismo respectivo).[10]
Referencias
- ↑ a b c «Causas del color azul de los ojos en el ser humano» (www.springerlink.com). SpringerLink (en inglés). Springer Science Business Media. Consultado el 29 de julio de 2010.
- ↑ a b c d e f Lucy Southworth. «¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?» (www.thetech.org) (en inglés). Museo Tecnológico de Innovación. Consultado el 31 de julio de 2010.
- ↑ a b c Larry Bickford. «Todo acerca del color de ojos» (www.eyecarecontacts.com). Atención para el Cuidado del Ojo y la Visión (en inglés). Consultado el 7 de noviembre de 2010.
- ↑ a b Lluís Montoliu. «Información sobre el albinismo» (www.cnb.uam.es). Centro Nacional de Biotecnología de España (CNB). Consultado el 31 de julio de 2010.
- ↑ «Caracterización de las melaninas en el iris humano» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 1 de agosto de 2010.
- ↑ a b c d e f Paul J. Morris. «Color de los ojos es más complejo que dos genes» (www.athro.com) (en inglés). Athro Limited. Consultado el 6 de noviembre de 2010.
- ↑ «Gen P como un marcador biológico hereditario del color de los ojos humanos» (ebp.aacrjournals.org). Epidemiología del cáncer, biomarcadores y prevención (en inglés). Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (AACR). Consultado el 31 de julio de 2010.
- ↑ «Determinantes genéticas para el color de pelo, ojos y piel en los europeos» (www.nature.com). Nature Genetics (en inglés). Nature Publishing Group. Consultado el 29 de julio de 2010.
- ↑ 1
- ↑ a b «Color de ojos y la predicción de los fenotipos complejos de los genotipos» (www.sciencedirect.com) (en inglés). Science Direct. Consultado el 29 de julio de 2010.
- ↑ a b H. Eiberg y J. Mohr. «Asignación de los genes que codifican el color de ojos marrón (BEY2) y el color de pelo marrón (HCL3)» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 1 de agosto de 2010.
- ↑ a b Barry Starr. «¿Alguno de los progresos realizados puede explicar los ojos de color que no sean marrón, azul y verde?» (www.thetech.org) (en inglés). Museo Tecnológico de Innovación. Consultado el 13 de noviembre de 2010.
- ↑ a b Barry Starr. «¿Pueden los padres de ojos marrones tener un bebé de ojos azules?» (www.thetech.org) (en inglés). Museo Tecnológico de Innovación. Consultado el 7 de noviembre de 2010.
- ↑ «Ojos azules, antepasado común» (news.bbc.co.uk). BBC Mundo. Corporación Británica de Radiodifusión (BBC). Consultado el 1 de agosto de 2010.
- ↑ «Las personas con ojos azules descienden de un solo antepasado que vivió hace 6.000 años» (www.elmundo.es). Elmundo.es. Unidad Editorial Internet. Consultado el 1 de agosto de 2010.
- ↑ «Heterocromía» (www.todopapas.com). TodoPapás. Consultado el 29 de julio de 2010.
- ↑ a b «Heterocromía» (www.nlm.nih.gov). MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 28 de julio de 2010.
- ↑ «Síndrome de Claude-Bernard-Horner» (escuela.med.puc.cl). Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile. Consultado el 29 de julio de 2010.
- ↑ «Aniridia» (drbillfoundation.org) (en inglés). Fundación Doctor Bill Takeshita. Consultado el 29 de julio de 2010.
- ↑ «¿Qué es la aniridia?» (www.aniridia.net) (en inglés). Fundación Internacional sobre Aniridia. Consultado el 28 de julio de 2010.
- ↑ a b c «¿Qué es el albinismo?» (www.albinism.org). Organización Nacional sobre Albinismo y la Hipopigmentación de Estados Unidos. Consultado el 28 de julio de 2010.
- ↑ «Determinación del color de los ojos» (www.bbc.co.uk) (en inglés). Corporación Británica de Radiodifusión (BBC). Consultado el 28 de julio de 2010.
- ↑ «Anillo de Kayser-Fleischer» (www.oftalmocom.com). Diccionario Etimológico de Oftalmología. Oftalmocon. Consultado el 12 de octubre de 2010. «Anillo de Kayser-Fleischer: Depósito de cobre en la periferia corneal a nivel de la membrana de Descemet constituyendo un anillo dorado-verdoso que aparece en pacientes afectos de enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular.»
- ↑ «Enfermedad de Wilson» (www.nlm.nih.gov). MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 11 de octubre de 2010.
- ↑ «¿Qué es la Enfermedad de Wilson?» (www.enfermedaddewilson.org). Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson. Consultado el 12 de octubre de 2010.
- ↑ «Color de iris y presión intraocular» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de octubre de 2010.
- ↑ «¿Qué es la presión intraocular?» (www.pfizer.es). Pfizer S.A. Consultado el 10 de octubre de 2010.
- ↑ «Color de iris como factor de pronóstico en el melanoma ocular» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de octubre de 2010.
- ↑ «Color del iris y degeneración macular asociada a la edad» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de octubre de 2010.
Enlaces externos
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