Síndrome de microdeleción 9q21.13
Apariencia
Síndrome de microdeleción 9q21.13 | ||
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Especialidad | Genética médica | |
Síntomas | Problemas neurológicos, físicos y dismorfismos faciales | |
Inicio habitual | Nacimiento | |
Duración | De por vida | |
Causas | Deleción de material del brazo largo en el cromosoma 9 | |
El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una enfermedad genética muy recientemente descubierta caracterizada por problemas intelectuales, musculares, y de comportamiento, dismorfismos faciales, convulsiones.[1]
Presentación[editar]
Este síndrome consiste en los siguientes síntomas: retrasos de desarrollo, lenguaje y habla, epilepsia/convulsiones recurrentes, trastornos del comportamiento (tales como el autismo), hipertricosis, discapacidades intelectuales, microcefalia, y dismorfismos faciales moderados (tales como la cara larga, pliegues epicánticos, frente ancha, nariz pequeña, macrostomia y un mentón prominente).[2][3][4][5][6]
Referencias[editar]
- ↑ https://www.malacards.org/card/9q2113_microdeletion_syndrome
- ↑ https://www.rareconnect.org/en/community/9q21.13-microdeletion-syndrome
- ↑ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23279911/
- ↑ https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721212003369
- ↑ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531151
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4683855/#:~:text=13%20microdeletion%20syndrome.-,The%209q21.,%2C%20TRPM6%2C%20NMRK1%20and%20OSTF1.
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