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- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y…15 kB (1657 palabras) - 12:19 18 ene 2024
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo.[1] Su principal rasgo físico es…24 kB (2915 palabras) - 09:54 2 abr 2024
Las osteocondrodisplasias, también llamadas displasias óseas, son un conjunto de enfermedades de origen congénito que producen una alteración en el tamaño…6 kB (683 palabras) - 22:41 12 abr 2024
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética degenerativa que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de…7 kB (842 palabras) - 03:33 18 dic 2023- La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. Existen…5 kB (585 palabras) - 14:12 2 abr 2024
- El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados…2 kB (168 palabras) - 09:26 29 feb 2024
- La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y…2 kB (181 palabras) - 09:26 28 mar 2023
- La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con…3 kB (353 palabras) - 17:00 17 mar 2024
La disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías…7 kB (767 palabras) - 11:04 14 oct 2023
La hipoplasia cartílago cabello es una enfermedad de origen congénito, presente desde el momento del nacimiento, que provoca enanismo por afectación de…3 kB (224 palabras) - 10:16 29 feb 2024
La acondrogénesis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, provocando miembros…2 kB (140 palabras) - 07:23 14 may 2024
La distrofia torácica asfixiante (DTA), también llamada síndrome de Jeune, es una enfermedad hereditaria rara que se hereda según un patrón autosómico…2 kB (188 palabras) - 05:24 10 oct 2023
El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se…3 kB (304 palabras) - 10:08 18 feb 2024- La displasia campomélica (nombre que deriva de raíces griegas campo (o campto ), que significa doblado, y melia , que significa miembro) es una grave enfermedad…7 kB (785 palabras) - 21:56 24 may 2023
- La displasia mesomélica de Langer es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente que se caracteriza por una estatura muy baja con acortamiento…2 kB (144 palabras) - 21:32 6 oct 2023
La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación…3 kB (278 palabras) - 11:12 29 feb 2024- La pseudoacondroplasia, también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar…4 kB (345 palabras) - 21:12 20 nov 2023
- La displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel, también llamada ASPED por las iniciales de su denominación en inglés: Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal…2 kB (193 palabras) - 21:29 6 oct 2023
- La diafanoespondilodisostosis es una enfermedad grave de causa genética y transmisión hereditaria que provoca en los pacientes afectados importantes malformaciones…3 kB (237 palabras) - 09:26 28 mar 2023
