Hipocondroplasia
| Hipocondroplasia | ||
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| Especialidad | genética médica | |
La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.[1] [2][3]
Frecuencia[editar]
Se estima que se presenta un caso por cada 33.000 nacimientos.
Genética[editar]
La enfermedad se produce en la mayoría de los casos por una mutación que afecta al gen N540K que codifica una proteína que forma el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3). El gen N540K se encuentra situado en el cromosoma 4 humano y diversas mutaciones del mismo están implicadas en la aparición de la acondroplasia y otras enfermedades, entre ellas la displasia tanatofórica de tipo I y II.
Herencia[editar]
La transmisión es de carácter autosómico dominante, por lo cual un paciente afectado tiene el 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos presente la afección. No obstante se presentan casos esporádicos, por mutaciones nuevas, sin que existan antecedentes familiares.
Pronóstico[editar]
La estatura final alcanzada oscila entre 132 y 147 cm. La expectativa de vida es normal, sin embargo se ha descrito la existencia de retraso mental y déficit de capacidades mentales en un pequeño porcentaje de pacientes con está afección, las cifras varían según los diferentes estudios y existe polémica sobre este tema en la comunidad científica.
Otras osteocondrodisplasias[editar]
La hipocondroplasia pertenece al grupo de enfermedades llamadas osteocondrodisplasias, entre las cuales se encuentran la acondroplasia, acondrogénesis, hipocondrogénesis y displasia epifisaria múltiple, entre otras.
Referencias[editar]
- ↑ Rodríguez Delgado, J; Guerrero Fernández, J; Gracia Bouthelier, R: Hipocondroplasia y retraso mental. Publicado en An Pediatr (Barc). 2008; 68: 629-32. - vol.68 núm 06. Consultado el 20 de enero de 2013.
- ↑ Martine Le Merrer: Hipocondroplasia. Orphanet. Consultado el 20 de enero de 2013.
- ↑ M. Bueno Sánchez, F.J. Ramos Fuentes: Patología molecular de las osteocondrodisplasias. An Esp Pediatr 1998;48:343-347. Consultado el 20 de enero de 2013
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Datos: Q1283054