Discusión:Síndrome de Leigh
Es una enfermedad neurológica progresiva que se caracteriza por lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales donde se observa la pérdida de neuronas y mielina con gliosis y necrosis. Afecta a 1/36.000 reciénacidos. Hay alteraciones de la fosforilación oxidativa (OXPHOS)(proceso metabólico para obtener ATP) por lo tanto hay un déficit de producción energética dado que el metabolismo oxidativo es anormal, esto explica la acidosis láctica en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. Como hay un déficit de energía los tejidos de alto requerimiento energético son los que de afectan de manera predominante sistema nervioso y muscular.
En el síndrome de Leigh las células del tronco cerebral y ganglios basales se ven afectados, falta energía en las células y esto a la vez afecta el SNC que inhibe las funciones motoras. El inicio de los síntomas se produce antes de los 12 meses de edad pero en algunos casos puede producirse durante la adolescencia o más tarde.
Los síntomas iniciales habituales suelen ser trastornos movilidad como rigidez, temblor, tics, hipotonía... Más tarde se pierde capacidad succionar, se producen vómitos, irritabilidad,llanto continuo. Posteriormente se produce una acidosis láctica y un deterioro función repiratoria que será lo que probablemente produzca la muerte. También puede haber el nistagmo (“ojos danzantes”), la oftalmoplejía (incapacidad mover globo ocular voluntariamente) Este síndrome presenta un mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10 pero sin éxito significativo.
La causa del síndrome de Leigh se origina por un trastorno nuclear o mitocondrial que puede ser por aparición espoádica o la más común que es a través de una herencia determinada. Si se debe a un trastorno en el ADN nuclear la herencia será mendeliana y si se debe a una mutación en el ADNmt la herencia será materna.
- El texto anterior debería estar en el artículo, no en su discusión. ¡Saludos wikipedistas! Correogsk o Gustavo (discusión) 04:14 30 sep 2016 (UTC)